个人科研网厅
|
登录
|
帮助
首页
专题
高影响力文章
新冠疫情专题
成果
期刊论文
授权专利
指南共识
国家行业标准
临床试验注册
学者
科室
统计
成果统计
知识图谱
标题
作者
第一作者
通讯作者
关键词
文摘
刊名
ISSN
WOS号
PMID
DOI
检索
高级检索
当前位置：
首页
>
详情页
女性患X连锁肾上腺脑白质营养不良一例
62
|
认领
|
导出
|
链接全文
|
文献详情
资源类型：
期刊
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
作者：
谢君辉[1]
*
;
胡蜀红[1]
;
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
内科学系
内分泌内科
出处：
中华神经科杂志.2012,45(9):689-690.
DOI：
10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2012.09.020
ISSN：
1006-7876
摘要：
(正)X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）,又称肾上腺-弥漫性轴周性脑炎,是X连锁隐性遗传病,发病几乎均为男性。病程呈现进行性恶化直至死亡,一般不超过9年。中国知网检索国内报道的病例绝大多数为男性,其中女性儿童2例,但未见详细的临床资料。本例为罕见的女性杂合子发病,从临床特征、实验室检查、影像学检查、基因检测等确诊为X-ALD。我们从临床特征角度探讨,以进一步提高对X-ALD的认识,提高诊断,避免误诊和漏诊。临床资料患者女性,13岁,因"视力、记忆力下降,嗜
语种：
中文
第一作者：
谢君辉
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
谢君辉,胡蜀红.女性患X连锁肾上腺脑白质营养不良一例[J].中华神经科杂志.2012,45(9):689-690.
