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文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
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摘要：
戊二酸尿症Ⅰ型(GA1)为常染色体隐性遗传疾病,1975年由Goodman等[1]首次报道.多个国家将该病作为新生儿筛查疾病,国外报道新生儿患病率约为1/100000[2].国内对此疾病的认识尚不足,因其非特异性临床表现易致漏诊误诊.国内尚未开展该病的新生儿筛查,发生率无多中心的统计数据.浙江省新生儿筛查发病率为1/64708[3].该病是由戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)缺陷引起的赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸代谢障碍致体液中戊二酸、3-羟基戊二酸、戊烯二酸蓄积.常于出生后3至36个月时因非特异性疾病诱发急性脑病危象,致严重神经功能后遗症或死亡[4].用串联质谱或气相色谱/质谱联用技术进行新生儿筛查可检出此类患儿[3].早期诊断及合理治疗能明显改善患者预后.现就病因、临床表现、诊断和治疗方面的进展作一综述.
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
高金枝,罗小平.戊二酸尿症Ⅰ型的研究进展[J].中华儿科杂志.2012,50(12):912-914.
