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进行性家族性肝内胆汁淤积症诊治及研究进展

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资源类型：

收录情况： ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-E

作者：
舒赛男[1] * ; 骆冉[1] ;
单位： [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
出处：
ISSN：

关键词： 进行性家族性肝内胆汁淤积症 基因

摘要：
(正)进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial in trahepatic cholestasis,PFIC)是一组常染色体隐性遗传疾病,因基因突变导致胆汁排泌障碍,临床以肝内胆汁淤积为主要表现,通常在婴儿期或儿童期起病,最终发展为肝衰竭。根据其致病基因不同,PFIC主要分为3型:PFIC1由ATP8B1基因突变引起,导致该基因编码的P型ATP酶——

语种：
中文
第一作者：
第一作者单位： [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
舒赛男,骆冉.进行性家族性肝内胆汁淤积症诊治及研究进展[J].中国实用儿科杂志.2013,28(04):300-304.

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