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◇ 统计源期刊
文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院血液内科,湖北武汉,430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
血液内科
内科学系
出处：
ISSN：
关键词：
高IgM综合症
AID
CD40L
体细胞高频突变
免疫球蛋白类别转化
摘要：
目的探讨高IgM综合症（HIGM）临床特征及常见基因的发病机制，提高对该病的认识。方法对收治的1例23岁女性患者的临床资料进行分析，并复习国内外相关文献。结果患者以反复肺部感染为临床特点，为AID基因纯合突变的常染色体高IgM综合症，免疫球蛋白治疗效果良好，其父母均为杂合携带者。结论 HIGM为罕见遗传病，可能与多种基因突变相关，导致免疫球蛋白类别转化和体细胞高频突变不能正常进行，出现低IgG、IgA、IgE，IgM正常或偏高，该疾病死亡率高，提高该病认识尤为重要。
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院血液内科,湖北武汉,430030
推荐引用方式(GB/T 7714)：
秦爽,曾雯,黄丽芳,等.常染色体性高IgM综合症1例家族报道附文献复习[J].中国血液流变学杂志.2013,(2):247-249,257.
