目的 归纳与分析我国儿童Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床特征,为提高WAS早期诊断率提供参考依据.方法 全面归纳与分析上海交通大学医学院苏州九龙医院和同济大学附属同济医院经治病例,以及近6年来国内文献中临床资料基本完整的共18例儿童WAS的临床表现和辅助检查结果.结果 患儿均为男性,平均起病年龄和确诊年龄分别为出生1.9个月和10.8个月,均存在湿疹、感染倾向、血小板减少伴血小板体积缩小等WAS临床特征.18例患儿中,10例(55.56％)诊断时已达重症程度(评分4～5分),且存在随诊断时年龄增大,重症比例增高的趋势.常规免疫功能检测结果缺乏特异性诊断价值,典型临床表现和WAS基因检测为主要诊断依据.7例患儿曾被误诊为免疫性血小板减少性紫癜,接受糖皮质激素和静脉输注免疫球蛋白治疗无效.4例经异基因造血干细胞移植治疗,3例治愈,1例死于移植相关间质性肺炎,其余14例后续治疗和预后不明.结论 典型临床表现和WAS基因检测是WAS的主要诊断依据.需要提高临床对WAS的认识,加强对血小板减少症的鉴别诊断,以提高WAS早期诊断率,避免误诊和漏诊.