摘要:
(正)进行性肌营养不良发病常见于男性,主要包括Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)以及Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)。DMD是由抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变或缺失引起,占进行性肌营养不良的绝大部分,属于最常见的儿童神经肌肉性疾病。在新生男婴中发病率为1/3 8021/6 291[1]。其主要特征为进行性肌力减退和肌肉萎缩,体检可呈现Gowers征阳性,患儿5岁左右被诊断,713岁丧失行走能力,借助轮椅后易引起患儿脊柱侧弯,并逐渐出现进