摘要：
目的 探讨糖原累积症(GSD)Ⅰ a型患者的诊疗方法.方法 根据1例15岁的女性GSD Ⅰ a型患者的诊疗经过,并结合相关文献,了解GSD Ⅰ a型的临床特点、诊断及治疗方法.结果 患者表现为生长落后、肝肿大、空腹低血糖、高脂血症、高乳酸血症、高尿酸血症,考虑GSD可能,完善G6PC基因检测,结果为c.648G ＞T纯合突变,可确诊为GSD Ⅰ a型,经口服生玉米淀粉治疗后,患者病情好转.结论 本例患者临床特点结合相关文献提示,GSD Ⅰ a型患者多在婴儿期即可得到诊断,但遇到青少年或成人GSD Ⅰ a型患者时,应考虑全面,以避免漏诊或误诊.
