目的探讨Von Hippel-Lindau（VHL）综合征的影像学表现,提高VHL综合征的诊断水平。方法回顾性分析5例经过临床或基因检测确诊的VHL综合征患者的影像学表现。结果 4例VHL患者初次发病以神经系统症状就诊,1例以颈肩痛就诊;检查后发现3例有一侧小脑半球血管母细胞瘤,2例双侧小脑半球多发血管母细胞瘤;2例患者发现有颈髓内多发占位性病变,4例有胸髓异常;多囊胰及双肾囊肿见于3例;2例有肝脏血管瘤;其中1例患者颅内血管母细胞瘤术后5年右眼视力进行性下降伴左眼视力模糊,复诊发现小脑多发血管母细胞瘤及左眼多发视网膜母细胞瘤,同时伴有左眼孔源性视网膜剥离及右眼陈旧性视网膜脱离。5例患者均未发现有家族遗传史。结论 VHL综合征是一类全身性的疾病,大部分患者以单一系统病变就诊,而且以年轻人发病为主,后期病死率高,如果从影像检查上能够早期发现及早期诊断,就能给临床医师的早期治疗提供帮助,能从本质上减少并发症的发生并提高患者的生活质量;特别是有小脑半球血管母细胞瘤的年轻人,医生都应该做胰腺及肾脏影像学检查筛查,从而减少对VHL综合征的漏诊率及误诊率。