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儿童先天性角化不良诊治进展

Diagnosis and treatment of the dyskeratosis congenita in children

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收录情况: ◇ 统计源期刊

单位: [1]同济大学附属同济医院儿科,上海,200065
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关键词: 先天性角化不良(DC) 端粒酶 诊断标准 造血干细胞移植

摘要:
先天性角化不良(DC)是由端粒酶相关基因突变所致的一组先天遗传性疾病,多起病于儿童期,但确诊年龄明显滞后.本文简要综述DC的流行病学、临床特征和诊治要点.

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第一作者单位: [1]同济大学附属同济医院儿科,上海,200065
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