目的近年来,临床上所见多指(趾)畸形的患儿数量与日俱增。除了遗传因素外,母体怀孕期间自身行为和环境因素的影响也越显重要;然而,关于这些影响的流行病学数据十分匮乏。方法采用以医院为基础、以患儿年龄配对的1:2病例对照研究,对多指(趾)患儿与正常儿的母亲进行问卷调查。采用交互作用分析、协变量筛选和多元logistic回归分析探究母亲孕期吸烟(主动或被动)和后代多指(趾)畸形的危险因素关系。结果研究对象共纳入病例组143例,对照组286例。孕妇在怀孕期间吸烟,显著增加后代多指(趾)畸形的发病风险(主动吸烟:OR=4.74,95%CI:1.43～15.65,P=0.011;被动吸烟:OR=2.42,95%CI:1.32～4.44,P=0.004)。调整混杂因素后,母亲孕期吸烟对后代多指(趾)畸形的影响仍显著存在(主动吸烟:aOR=7.27,95%CI:1.72～30.72,P=0.007;被动吸烟:aOR=2.41,95%CI:1.11～5.23,P=0.026)。结论母亲孕期主动或被动吸烟是后代发生多指(趾)畸形的危险因素,显著增加其发病风险。