资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
单位：
[1] 泰康同济(武汉)医院心内科
[2] 华中科技大学同济医学院附属同济医院心内科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
内科学系
心血管内科
出处：
ISSN：
关键词：
Fabry病
心肌肥厚
不明原因发热
摘要：
(正)法布里病（Fabry）是一种罕见的X染色体隐性遗传性疾病,其发病是由于Xq22的α-半乳糖苷酶A（alpha galactosidase A,α-GalA）基因发生突变或缺失,引起体内GLA部分或全部缺乏,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（globotriaosylceramide,Gb3）和相关的鞘糖脂贮积在人体各器官、组织,最终引起多个系统
第一作者：
第一作者单位：
[1] 泰康同济(武汉)医院心内科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
汪小君,张舜,周娟,等.以心肌肥厚与发热为主要表现的Fabry病1例[J].解放军医学杂志.2019,44(05):450-452.
