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文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系，武汉 430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
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摘要：
矮身材的诊断过程实质上是确定身材矮小病因的过程。随着遗传学新技术的广泛临床应用,已证实越来越多的基因与矮小相关。下丘脑垂体发育异常的基因变异,下丘脑垂体-生长激素-胰岛素样生长因子1轴相关的基因变异,生长板参与软骨细胞增殖、肥大和分泌软骨细胞外基质过程的基因异常,染色体及基因组印记基因异常等均可导致身材矮小。为明确矮身材病因,规范生长激素合理临床应用,须重视对矮身材儿童的遗传学分析和研究力度。
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第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系，武汉 430030
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推荐引用方式(GB/T 7714)：
梁雁,罗小平.儿童矮身材遗传学诊断与研究的挑战和机遇[J].中华儿科杂志.2020,58(06):443-446.
