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◇ 中华系列
文章类型：
单位：
[1]山西医科大学第三医院（山西白求恩医院、山西医学科学院、同济山西医院）,太原030032
[2]宜宾市第一人民医院血液科,宜宾644600
[3]华中科技大学同济医学院附属同济医院,武汉430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
[4]山西省儿童医院血液科,太原030013
[5]山西医科大学第二医院血液科,太原030001
出处：
ISSN：
摘要：
戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种常染色体隐性溶酶体贮积症，具有高度异质性。本
研究通过回顾性分析山西白求恩医院20 例GD患者的临床表现、实验室检查、酶学及基因结果，进一步
了解GD患者临床表型与基因型相关性。20 例GD患者中，Ⅰ型GD16 例，中位确诊年龄24 岁；Ⅲ型
GD 4 例，中位确诊年龄19 岁。所有患者均有脾大和血小板减少；16 例患者有骨骼影像学改变，5 例合
并骨痛症状。20 例患者共检出15 种基因突变，多为错义突变，以L483P（35.7％）突变多见，其次为
V414L、L303I、F252I，突变位点多见于7 号外显子。其中，S310G突变为本课题组首次报道，K196R突
变为中国人群首次报道，发现N227S突变可能与神经病变相关。GD患者临床表型与基因型之间仍存
在不确定性。
基金：
山西省基础研究计划（20210302124037、202303021221201）；山西白求恩医院人才基金
项目（2021RC017、2021RC038）
PubmedID：
第一作者：
第一作者单位：
[1]山西医科大学第三医院（山西白求恩医院、山西医学科学院、同济山西医院）,太原030032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张恬波,文晓玲,张夏林,等.20例戈谢病遗传学特点和临床分析[J].Chinese Journal Of Hematology.2024,45(1):82-85.
