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◇ 统计源期刊
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文章类型:
单位:
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科, 武汉,430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
内科学系
内分泌内科
出处:
ISSN:
摘要:
先天性肾上腺皮质功能不全 ( adrenal hypoplasia congenital , AHC )合并低促性腺激素性性腺功能不全(hypogonadotropic hypogonadism , HH)非常罕见,发病率为1:140000~1:1200000活产婴儿[1] ,Lin等[1]研究显示,HH患者58%都源于DAX-1基因突变. 我们最近收治两例AHC男性患者均因"青春发育延迟"就诊,经过基因检测发现其DAX-1基因突变. 报告如下.
第一作者:
第一作者单位:
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科, 武汉,430030
通讯作者:
推荐引用方式(GB/T 7714):
谢君辉,李春雨,袁刚.dax-1新位点突变导致先天性肾上腺皮质功能不全合并性腺功能不全二例[J].中华内科杂志.2017,56(11):853-855.