高级检索
当前位置: 首页 > 详情页

dax-1新位点突变导致先天性肾上腺皮质功能不全合并性腺功能不全二例

文献详情

资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C ◇ 中华系列

单位: [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科, 武汉,430030
出处:
ISSN:

摘要:
先天性肾上腺皮质功能不全 ( adrenal hypoplasia congenital , AHC )合并低促性腺激素性性腺功能不全(hypogonadotropic hypogonadism , HH)非常罕见,发病率为1:140000~1:1200000活产婴儿[1] ,Lin等[1]研究显示,HH患者58%都源于DAX-1基因突变. 我们最近收治两例AHC男性患者均因"青春发育延迟"就诊,经过基因检测发现其DAX-1基因突变. 报告如下.

语种:
第一作者:
第一作者单位: [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科, 武汉,430030
通讯作者:
推荐引用方式(GB/T 7714):

资源点击量:586 今日访问量:0 总访问量:441 更新日期:2025-06-01 建议使用谷歌、火狐浏览器 常见问题

版权所有:重庆聚合科技有限公司 渝ICP备12007440号-3 地址:重庆市两江新区泰山大道西段8号坤恩国际商务中心16层(401121)